https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128179901000019
Genetics of frontotemporal dementia
Frontotemporal dementia (FTD) is a clinically, neuropathologically, and genetically heterogeneous disorder. About 30%–40% of cases diagnosed with FTD …
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Outline
- Abstract
- Keywords
- List of abbreviations
- Mini-dictionary of terms
- Genetics of frontotemporal dementia
- Genetics of frontotemporal dementia
- Conclusion
- Applications to other areas of aging
- Key facts of FTD genetics
- Summary points
- References
Figures (5)
Tables (3)
- Table 1.1
- Table 1.2
- Table 1.3
제 1 장 - 전측두엽 치매의 유전학
추상적인
전측두엽 치매 (FTD)는 임상적으로, 신경 병리학 적으로, 그리고 유전적으로 이질적인 장애이다. FTD로 진단 된 사례의 약 30 % -40 %는 긍정적 인 가족력을 가지고 있습니다. MAPT, GRN, C9orf72 유전자는 질병 발병에 중요한 역할을하며 환자의 약 60 %에서 분자 병리학을 설명 할 수 있습니다. MAPT, GRN 및 C9orf72 외에도 거의 볼 수없는 변종이 가족 FTD의 5 % 미만을 차지합니다. 우리는 여전히 나머지 사례와 관련된 유전 적 메커니즘을 알지 못합니다. 더욱이, TMEM106B와 같은 개질제 유전자는 질병의 침투, 발병 연령 및 임상 과정에 영향을 미친다. 증거는 또한 게놈 변이체뿐만 아니라 DNA 메틸화, 크로마틴 리모델링 및 비코딩 RNA를 포함한 후성유전학적 메커니즘이 FTD 병인에 효과적인 기전임을 보여주었다. 이 장에서는 FTD의 유전 적 배경에 중점을 둡니다.
키워드
C9orf72
전측두엽 치매
유전학
GRN
MAPT
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