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HUM0377.v1 - NBDC Human Database
[Suspension of the NBDC Human Database during the New Year Holidays] NBDC Human Database will be closed for the New Year Holidays from December 29, 2022 (Thr) to January 3, 2023 (Tue). Please note that NBDC Data Access Committee and responding to any inqui
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찾다 ... 찾다
[연말연시 NBDC Human Database 운영 중단] NBDC Human Database는 2022년 12월 29일(목)부터 2023년 1월 3일(화)까지 설연휴로 휴관합니다. 해당 기간 동안 NBDC 데이터 액세스 위원회 및 문의에 대한 답변이 불가능함을 알려드립니다. 1월 4일(JST) 이후 요청 및 질문에 대해 순차적으로 답변드리겠습니다. 불편을 끼쳐 드려 죄송합니다. 이해와 협조에 감사드립니다.
NBDC 휴먼 데이터베이스 정보
차세대 시퀀싱 및 기타 분석 기술의 발전으로 엄청난 양의 인간 데이터가 생성되고 있습니다. 따라서 우리는 그러한 데이터를 조직하고 저장하고 생명 과학의 발전을 위해 효과적으로 활용하기 위한 규칙과 메커니즘이 필요합니다.
개인 정보 보호를 고려하면서 인간 데이터의 공유 및 활용을 촉진하기 위해 일본 과학 기술청(JST)의 NBDC(NBDC 프로그램) 부서는 공개적으로 사용할 수 있는 인간 표본에서 생성된 다양한 데이터를 공유하기 위한 플랫폼을 만들었습니다. DNA Data Bank of Japan 과 협력하여 액세스할 수 있습니다
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대체 대립유전자에 대한 NBDC Human Database Beacon 검색 [ API 도움말 ]
NBDC Human Database Beacon은 GA4GH Beacon Network의 구성원입니다.
GRCh37 GRCh36 찾다 예: ALDH2 변형(GRCh37, '12:112241766 A')모든 연구 목록
*데이터 사용자는 제어된 액세스 데이터에 도달하기 위해 NBDC 휴먼 데이터 사용을 위한 애플리케이션을 적용해야 합니다. 더 알아보기
총 260개 항목
표에서 검색:
연구 ID연구 제목출시일연구 유형플랫폼참가자/자료(민족성)데이터 공급자데이터 유형험0377.v1JGAS000579험0376.v1JGAS000585험0372.v1JGAS000572MTBKS213MTBKS214험0371.v1JGAS000574험0369.v1JGAS000562험0368.v1JGAS000559험0367.v1JGAS000558험0364.v1험0360.v1JGAS000546험0359.v1JGAS000548험0358.v1JGAS000582JGAS000586험0357.v1JGAS000557험0356.v1DRA015288E-GEAD-579험0354.v1험0352.v1JGAS000545험0351.v1JGAS000540험0347.v2험0345.v1JGAS000528JGAS000551험0344.v1JGAS000533험0343.v2험0342.v1JGAS000538험0340.v1JGAS000520험0338.v1JGAS000575험0335.v1DRA014819험0332.v1JGAS000510험0329.v1JGAS000522험0327.v1JGAS000507험0324.v1JGAS000515험0323.v1JGAS000489험0321.v1JGAS000482험0320.v1JGAS000480험0319.v1JGAS000487험0318.v1JGAS000483험0317.v1JGAS000413험0316.v1JGAS000535험0315.v2JGAS000385험0314.v1JGAS000383험0311.v3JGAS000412JGAS000541JGAS000561험0309.v1JGAS000416험0308.v1JGAS000417험0307.v1JGAS000416험0306.v1JGAS000361험0305.v1JGAS000377험0304.v1JGAS000370험0302.v1JGAS000382험0301.v1JGAS000368험0300.v1JGAS000367험0299.v1DRA012759험0297.v1JGAS000348험0293.v1JGAS000320험0292.v1JGAS000330험0291.v1JGAS000359험0290.v1JGAS000321험0289.v1JGAS000317험0287.v1JGAS000310험0286.v2JGAS000311JGAS000523험0280.v1DRA012560험0279.v1JGAS000307험0278.v1JGAS000304JGAS000305험0277.v1JGAS000303험0276.v1JGAS000308험0275.v1JGAS000313험0274.v1JGAS000294험0273.v1JGAS000300험0272.v2JGAS000285험0271.v1JGAS000288험0270.v1JGAS000282험0269.v1JGAS000295험0268.v1JGAS000280험0266.v1JGAS000281험0264.v2JGAS000508험0262.v1JGAS000267험0261.v2험0257.v1JGAS000262JGAS000263JGAS000264E-GEAD-414E-GEAD-415E-GEAD-416E-GEAD-417험0254.v1JGAS000257험0252.v1JGAS000301험0251.v1JGAS000278험0250.v1JGAS000277험0249.v1JGAS000248험0248.v2JGAS000259험0247.v1JGAS000249DRA010773험0245.v1JGAS000276험0243.v1JGAS000253험0242.v1JGAS000243험0240.v1JGAS000258험0239.v1JGAS000241험0238.v1JGAS000240험0237.v1험0236.v1JGAS000245험0235.v1JGAS000272험0233.v1JGAS000236험0232.v1JGAS000231험0229.v1JGAS000230험0227.v1JGAS000228험0226.v1JGAS000229험0225.v1JGAS000226험0223.v1JGAS000232험0222.v1JGAS000224험0220.v1JGAS000223험0218.v1E-GEAD-344험0217.v1JGAS000217험0216.v4JGAS000216JGAS000244JGAS000279험0215.v1JGAS000532험0214.v6JGAS000220JGAS000296E-GEAD-397E-GEAD-398E-GEAD-420JGAS000486험0213.v1JGAS000238험0210.v1JGAS000211험0209.v1험0208.v1JGAS000214험0207.v1험0206.v1JGAS000207험0203.v1JGAS000206험0202.v1JGAS000379험0201.v7JGAS000199JGAS000237*JGAS000256JGAS000378JGAS000350JGAS000550험0200.v5JGAS000202JGAS000265JGAS000290JGAS000387험0199.v1JGAS000198험0197.v12JGAS000205JGAS000260JGAS000316JGAS000415JGAS000504JGAS000530JGAS000531JGAS000543DRA014184DRA014186DRA014188DRA014191DRA014192험0196.v1험0195.v3JGAS000190JGAS000234JGAS000269험0194.v1JGAS000189험0192.v1JGAS000196험0191.v1DRA008575험0188.v1JGAS000179험0187.v2JGAS000194JGAS000233험0184.v2JGAS000239험0182.v5JGAS000180DRA008482JGAS000516험0181.v1험0180.v1JGAS000170험0179.v1JGAS000186DRA009794험0177.v1JGAS000197험0176.v1JGAS000172험0175.v1JGAS000174험0174.v2JGAS000173험0173.v1JGAS000171험0169.v2JGAS000178험0168.v1JGAS000169험0167.v1험0166.v1험0165.v1JGAS000162험0164.v1JGAS000160험0163.v2험0161.v2JGAS000156*험0160.v2JGAS000155험0159.v2JGAS000157*험0158.v3JGAS000151험0157.v1JGAS000164험0156.v1JGAS000227험0153.v1JGAS000177험0152.v2JGAS000182JGAS000529험0148.v1JGAS000149험0147.v2JGAS000145JGAS000312험0146.v1DRA007187험0145.v1JGAS000222험0144.v1JGAS000147험0141.v1JGAS000135험0140.v1JGAS000158험0139.v1JGAS000136험0138.v2JGAS000134험0137.v1JGAS000144험0136.v3JGAS000341험0134.v1JGAS000087험0133.v1JGAS000086험0132.v1JGAS000137험0131.v1JGAS000132험0130.v2JGAS000150JGAS000289험0129.v1JGAS000131험0128.v1JGAS000153험0127.v2JGAS000130JGAS000274험0126.v2험0125.v1JGAS000127험0124.v1JGAS000129험0122.v1DRA006622DRA007336DRA008459E-GEAD-311험0120.v4JGAS000221DRA011183DRA011184DRA011185E-GEAD-396DRA010902JGAS000549험0119.v1JGAS000126험0118.v1JGAS000124험0117.v1JGAS000125험0116.v1JGAS000122험0115.v1JGAS000121DRA006296험0114.v3DRA007411JGAS000314험0113.v3JGAS000119JGAS000142JGAS000318험0112.v1JGAS000112(JGA000122)험0111.v3JGAS000103JGAS000141JGAS000242험0108.v1JGAS000111험0107.v2JGAS000099JGAS000218험0106.v1JGAS000139험0103.v4JGAS000109JGAS000389험0101.v1JGAS000098험0099.v1JGAS000085험0097.v1JGAS000094험0096.v2JGAS000090JGAS000138험0095.v1JGAS000092험0094.v11JGAS000095JGAS000105JGAS000113JGAS000128JGAS000215JGAS000270JGAS000297JGAS000335JGAS000360JGAS000534험0091.v1JGAS000082JGAS000165JGAS000081험0090.v1JGAS000078JGAS000079JGAS000080험0088.v2JGAS000077JGAS000096험0086.v3JGAS000073
(JGA000074)JGAS000107
(JGA000117)험0085.v2JGAS000108험0083.v2JGAS000070JGAS000488험0082.v2JGAS000120험0079.v1JGAS000068험0076.v1험0075.v3험0074.v2험0072.v1험0070.v1
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| 부정맥 증후군의 유전적 근거 연구 | v1:2022/12/13 | NGS (앰플리콘-seq) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
LQTS: 556건 (일본어) |
다나카 토시히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 임상 샘플로부터 이종이식편 및 배양 세포주 확립. | v1:2022/12/27 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NextSeq 500) |
자궁내막암: 2건 (일본어) |
이마이 도시오 | 제어된 액세스 (I형) |
| 다층 오믹스 분석을 통한 질병 상태 규명 |
v1:2022/11/22 | 대사체 | 애질런트 테크놀로지스 (애질런트 CE 시스템, 애질런트 LC 시스템) |
제2형 당뇨병: 300건 (일본어) |
야마우치 도시마사 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 간질환 관련 유전자 및 단백질 연구. | v1:2022/12/22 | 메타게놈 | 일루미나 (MiSeq) |
NASH: 20건 (일본어) |
타테이시 료스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 의료진의 신종 코로나바이러스 감염증 저항성 연구 | v1:2022/09/28 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NextSeq 500) |
건강한 사람 139명 (일본어) |
카와구치 아츠시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 전체 게놈 시퀀싱에 의한 ICF 증후군의 새로운 원인 유전자의 동정 및 기능 분석 | v1:2022/11/29 | NGS (PBAT-seq) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
ICF 증후군: 1건 (일본어) |
우노키 모토코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액 악성 종양의 임상 순서 | v1:2022/09/21 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
랑게르한스 세포 조직구증: 1건 (일본어) |
도조 아리노부 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 집단의 미소부수체 다형성에 대한 종합적인 분석 | v1:2022/08/29 | NGS (WGS) |
일루미나 (bam 파일은 공개적으로 사용 가능했습니다) |
Simons 게놈 다양성 프로젝트(SGDP): 276개 샘플 인간 게놈 다양성 프로젝트(HGDP): 693개 샘플 조몬 개인: 1명 |
후지모토 아키히로 | 무제한 액세스 |
| 코로나19 발병 및 악화에 대한 탐색적 연구 | v1:2022/12/21 | NGS (scRNA-seq, scVDJ-seq) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
COVID-19: 6건 (일본어) |
아이 타치카와 | 제어된 액세스 (I형) |
| T/NK 세포 림프종에 대한 게놈 및 후성유전학적 분석 | v1:2022/08/01 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
결절외 NK/T 세포 림프종, 비강 유형: 67건 (일본어) |
오이시 나오키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 자궁경부의 선암종 및 편평세포암종과 질암 및 외음부암의 발생 및 예후에 관련된 유전적 이상에 관한 연구 | v1:2022/12/20 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000, MiSeq) |
자궁경부암: 19건 (일본어) |
켄분 소네 | 제어된 액세스 (I형) |
| 폐암의 진단/치료에서 유전자 발현 분석 및 바이오마커에 의한 생물학적 특징 연구 | v1:2022/11/30 | NGS (WGS, 엑솜, RNA-seq, ATAC-seq) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2000/X Ten, NovaSeq 6000, Infinium MethylationEPIC) |
폐암: 43건 (일본어) |
야스다 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 췌장암 치료 개선을 위한 분자유전학 및 분자역학 연구 | v1:2022/12/20 | NGS (Visium 공간 유전자 발현) 조직학적 이미지 |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
1 대장암 (일본어) |
미모리 고시 | 무제한 액세스 |
| 진행성 비뇨 생식기 암 환자의 순환 종양 세포 분석 | v1:2022/06/30 | qRT-PCR | 바이오라드 (T100 열 순환기) |
진행성 전이성 거세저항성 전립선암 환자 48명 (일본어) |
나가타 마사요시 | 무제한 액세스 |
| 폐암 방사선 치료에서 치료 효능 및 부작용 발생 예측에 관여하는 단백질 기능 및 RNA 발현에 대한 분석적 연구 | v1:2022/09/20 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
원발성 폐암: 5건 (일본어) |
소메야 마사노리 | 제어된 액세스 (I형) |
| 폐암 방사선 치료에서 치료 효능 및 부작용 발생 예측에 관여하는 단백질 기능 및 RNA 발현에 대한 분석적 연구 | v1:2022/09/08 | 메타게놈 | 일루미나 (MiSeq) |
모야모야병 27건 non-moyamoya intracranial large artery disease : 7건 대조군: 15명. (일본어) |
미네하루 요헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 급성 뇌증의 종합적인 유전 분석 | v1:2022/05/23 v2:2022/07/15 |
Sanger-seq SNP 칩 |
생활 기술 (310 유전자 분석기, 3100 유전자 분석기, 3130xl 유전자 분석기) 아피메트릭스 (자포니카 어레이) |
2상 발작 및 후기 확산 감소(AESD)를 동반한 급성 뇌병증: 283건 건강한 대조군: 799명 (일본어) |
미즈구치 마사시 | 무제한 액세스 |
| 제대혈을 이용한 재생의학 기초연구 | v1:2022/08/05 | NGS (scRNA-서열, ATAC-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
건강한 자원봉사자 30명 | 오오시 코시 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 담도암에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2022/08/04 | NGS (WGS, RNA-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) 엠지아이테크 (MGISEQ-2000RS) |
신장암: 38건 | 나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 코로나19 백신 및 코로나19 유전학 기반 평가 시스템 개발 | v1:2022/05/26 v2:2022/06/14 |
NGS (RNA-서열) SNP 칩 eQTL/sQTL |
일루미나 (Infinium Asian Screening 어레이, NovaSeq6000) |
COVID-19: 2393건 건강한 대조군: 3289명 (일본어) |
후쿠나가 코이치 | 무제한 액세스 |
| 위장관 종양의 면역조직화학 및 분자병리학적 탐색 | v1:2022/06/27 | NGS (엑솜) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
대장암: 29건 (일본어) |
세키네 시게키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 차세대 시퀀서를 이용한 소아 고형암 사례에 대한 종합적인 유전체 분석 | v1:2022/08/04 | NGS (WGS, 대상 캡처) |
일루미나 (하이섹 X 텐) |
대장암: 24건 망막모세포종: 1건 교모세포종: 2건 |
오바 우타코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 노화 또는 Helicobacter pylori 감염에 영향을 받지 않는 위암에 대한 포괄적인 암 게놈, 후성유전체 및 면역유전체 분석 | v1:2022/11/22 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
H. Pylori 감염되지 않은 위암: 27건 H. Pylori 감염 위암: 36건 (일본어) |
모리 세이이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전적 분석과 면역학적 특성의 결합을 통한 림프증식성 질환의 새로운 진단 및 임상상 연구 | v1:2022/09/14 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NextSeq 500) |
Waldenström 마크로글로불린혈증: 10건 비 IgM형 림프형질세포림프종 : 10건 (일본어) |
요코하마 아키히코 | 무제한 액세스 |
| 유전자 바이오마커를 이용한 비뇨생식기암 환자의 맞춤의학 연구. | v1:2022/05/30 | NGS (엑솜) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
1 거세저항성 전립선암 (일본어) |
아카마츠 슈스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 미진단 질환의 차세대 시퀀싱 기반 종합 유전자 분석 | v1:2022/06/17 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
미진단 환자 및 부모 : 177세대(522개 샘플) (일본어) |
무라마츠 히데키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 맞춤형 T 세포 요법의 임상 적용을 위한 간담도암 및 췌장암에서 신생항원 및 신생항원 반응성 T 세포 수용체의 스크리닝 | v1:2022/02/25 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (NextSeq 550) |
간세포 암종: 28건 전이성 대장암: 18건 (일본어) |
스즈키 토시히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 뇌혈관질환 및 신경근질환의 유전적 분석 | v1:2022/04/11 | NGS (WGBS) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
10 AQP4 항체 양성인 시신경 척수염(NMOSD) 8 건강한 컨트롤 (일본어) |
오쿠노 타츠사다 | 제어된 액세스 (I형) |
| 대장암의 바이오마커 탐색 | v1:2022/01/24 | NGS (CAGE-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
45 대장암 (일본어) |
코고 야스시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 유전자 발현과 환경 메타게놈 간의 상호작용에 대한 포괄적인 분석 | v1:2022/06/17 | NGS (scRNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
중증 근무력증: 4건 (일본어) |
오쿠노 타츠사다 | 제어된 액세스 (I형) |
| 악성 종양 환자의 면역 모니터링 연구 | v1:2022/01/25 | NGS (scRNA-seq, TCR-seq) |
MGI (DNBSEQ-G400) |
폐선암: 2건 두경부암: 3건 (일본어) |
토가시 요스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전다형성을 이용한 전립선암 진단마커 개발 일본인의 전립선암 발병에 관여하는 희귀 변이체 식별 |
v1:2022/01/21 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2500) |
전립선 생검 예정인 전립선암 의심 남성 1,336명 (일본어) |
아카마츠 슈스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액 악성 종양의 임상 순서 | v1:2022/03/09 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
비올: 1건 (일본어) |
도조 아리노부 | 제어된 액세스 (I형) |
| 신약개발 연구에 유용한 환자 유래 이종이식 모델 확립에 관한 연구 | v1:2021/12/06 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
비소세포폐암 : 4건 (일본어) |
하마다 아키노부 | 제어된 액세스 (I형) |
| 병인을 밝히고 치료에 민감한 마커를 찾기 위한 식도암의 전체 게놈 시퀀싱 | v1:2022/05/26 | NGS (WGS, RNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
식도 편평상피암 110건 | 나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액암의 유전적 변이에 대한 종합적인 분석 | v1:2022/01/14 v2:2022/07/28 |
NGS (엑솜, RNA-seq, scRNA-seq, ChIP-seq, 표적 포획) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2500/X Ten, Infinium MethylationEPIC, Infinium Human Methylation 450K) |
KMT2A 재배열된 급성 림프구성 백혈병이 있는 영아 84명 KMT2A-재배열된 급성 림프구성 백혈병을 가진 영아에서 유래한 3개의 세포주 (일본어) |
타키타 준코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 알츠하이머병 환자의 질병 표현형과 유전자형의 관계 분석 | v1:2021/11/19 | SNP 칩 | 일루미나 (Infinium OmniExpressExome-8 BeadChip) |
산발성 알츠하이머병 환자 102명 (일본어) |
이노우에 하루히사 | 제어된 액세스 (I형) |
| Biobank Japan의 관리 및 개인 맞춤형 의료 실현을 위한 질병 바이오마커 연구 | v1:2021/11/30 v2:2022/07/28 v3:2022/09/08 |
SNP 칩 대사체 |
일루미나 (아시안 스크리닝 어레이) 브루커 (아반스 IIIHD) |
11,716 + 180,882 + BBJ 1차 코호트 환자 1,285명 BBJ 2차 코호트 환자 42,689명 (일본어) |
마츠다 코이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 피지와 각질층 분자의 비교. | v1:2022/03/11 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) |
건강한 남성 피험자 10명 (일본어) |
이노우에 타카요시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 피부 분자의 일주기 리듬. | v1:2022/03/11 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) |
건강한 여성 피험자 10명 (일본어) |
이노우에 타카요시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 아토피 피부염 2호 환자의 피부 분자 분석. | v1:2022/03/11 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) |
건강한 남성 피험자 29명 아토피 피부염 : 30건 (일본어) |
이노우에 타카요시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2021/10/15 | NGS (WGS) |
나노포어 (미니언) |
9 간암 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 조혈모세포이식 후 발생하는 고형암의 생물학적 및 유전적 발현에 대한 다기관 연구 | v1:2021/11/29 | NGS (엑솜) |
일루미나 (NovaSeq 6000) MGI (DNBSEQ-G400) |
14명의 새로운 암 환자 (일본어) |
이나모토 요시히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 탁산에 내성이 있는 인간 유방암 조직의 엑솜 시퀀싱. | v1:2022/04/08 | NGS (엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
6 유방암 (일본어) |
와니후치 엔도 유미 | 제어된 액세스 (I형) |
| 변형된 iPS 세포의 iPS 세포 고급 특성화 및 개발 | v1:2022/09/05 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
윌슨병 환자 유래 iPS 세포: 6개 샘플 건강한 공여자로부터 유래된 iPS 세포: 6개 샘플 (세포주) |
하야시 요헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유방암 환자 및 고위험군의 유전체 이상 및 면역상태에 대한 통합분석 연구(Immuno-Genome Atlas Project) | v1:2021/11/29 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (HiSeq 2500, NovaSeq 6000) MGI (DNBSEQ-G400) |
유방암 환자 26명 (일본어) |
마노 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암의 전체 게놈 및 전체 엑솜 분석 | v1:2021/11/12 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
89 식도 편평 세포 암종 (일본어) |
이나자와 조지 | 제어된 액세스 (I형) |
| Long read sequencer를 이용한 암성 돌연변이의 염색체 배경 분석 | v1:2022/09/15 | NGS (WGS) |
나노포어 (프로메티온) |
건강한 백색 B-림프구 세포주 HG002(NA24385): 1개 샘플 (세포주) |
스즈키 유타카 | 무제한 액세스 |
| 색각의 다양성에 대한 종합적인 연구 | v1:2022/09/15 | NGS (WGS) |
일루미나 (NovaSeq 6000) 나노포어 (프로메티온) |
건강한 기증자 1명 | 히라마츠 치히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 조혈성 악성종양의 치료 민감성을 조절하는 유전적 요인에 대한 탐색적 연구 | v1:2022/07/25 | NGS (WGS) |
일루미나 (HiSeqX10) BGI (BGISEQ-500) |
ATL: 7건 ATL 세포주: 1개 샘플 (일본어) |
산다 타카오미 | 제어된 액세스 (I형) |
| 거세 저항성 전립선암의 정밀의학을 위한 혈액기반 바이오마커 개발 | v1:2021/09/24 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
CRPC 환자 100명 (일본어) |
아카마츠 슈스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 췌장 종양, 십이지장 종양 및 담도 종양의 포괄적인 게놈 분석을 기반으로 종양 형성의 분자 메커니즘 규명 및 진단 및 치료법 개발 | v1:2021/12/10 | NGS (WGS, 엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
췌장 종양: 57건 십이지장 종양: 6건 담도 종양: 11건 (일본어) |
야치다 신이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 유전자 발현과 환경 메타게놈 간의 상호작용에 대한 포괄적인 분석 | v1:2022/03/07 | NGS (WGS, scRNA-seq, TCR-seq, BCR-seq, CyTOF) |
일루미나 (NovaSeq 6000) 10x 유전체학 (크롬 컨트롤러) |
건강한 지원자 7명 (일본어) |
스즈키 유타카 | 제어된 액세스 (I형) |
| CMML에서 동종 조혈모세포이식 후 재발 기전 | v1:2022/09/09 | NGS (RNA-서열, 엑솜) 메틸화 어레이 |
일루미나 (NovaSeq 6000, Infinium MethylationEPIC) |
만성 골수단구성 백혈병(CMML): 1건 (일본어) |
아카호시 유 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 iPS 세포주의 게놈 서열 비교 | v1:2021/11/02 | NGS (WGS) |
일루미나 (하이세크 X) |
5 인간 iPS 세포주 (세포주) |
요코바야시 시호리 | 제어된 액세스 (I형) |
| NAFLD-HCC 분자기전 규명 | v1:2022/09/12 v2:2022/11/15 |
NGS (Visium Spatial Gene Expression, Target Capture) 조직학적 이미지 |
일루미나 (NovaSeq 6000) 써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
55 간세포 암종 (일본어) |
고다마 타카히로 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 폐암에서 신생항원 및 종양면역미세환경 규명을 위한 연구 | v1:2022/01/07 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
폐암: 113건 (일본어) |
마쓰시타 히로카즈 | 무제한 액세스 |
| 게놈/후성유전체 분석 및 면역조직화학에 의한 난치성 악성 림프종의 계층화 및 새로운 치료 접근법의 개발 | v1:2022/09/05 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NextSeq 550) |
미만성 거대 B세포 림프종 환자 177명 (일본어) |
사카이다 에미코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유방암 줄기세포 유전체 분석 | v1:2022/07/07 | NGS (엑솜, scRNA-seq) |
일루미나 (Hiseq 3000/NovaSeq 6000) |
유방암: 5건 (일본어) |
고토 노리코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 비뇨기종양의 약물치료의 발암, 진행 또는 효과와 관련된 유전자 분석 | v1:2022/09/09 | NGS (scRNA-seq, 엑솜, RNA-seq) |
일루미나 (NextSeq 500, HiSeq 2500, NovaSeq 6000/PE150) |
신장 세포 암종: 17건 (일본어) |
하스미 히사시 | 제어된 액세스 (I형) |
| Gorlin 증후군에 대한 범용 유전자 진단 패널 개발 및 액체생검에의 응용 | v1:2021/10/01 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
Gorlin 증후군 환자 12명 혈족 3명 (일본어) |
토시후미 아즈마 | 제어된 액세스 (I형) |
| 고형암의 유전적 이상에 대한 종합적인 분석 | v1:2021/08/16 | NGS (엑솜) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
Hp 감염 또는 위암이 없는 9명의 피험자(건강한 인구) (일본어) |
오가와 세이시 | 제어된 액세스 (I형) |
| mRNA 수출 인자, UAP56 및 URH49에 의한 선택적 mRNA 수출의 통합 분석 | v1:2022/04/22 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
표적 유전자의 녹다운이 있는 HeLa 세포: 20개 샘플 (세포주) |
후지타 켄이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유방암의 발암 및 진행에 대한 분자병리학 연구 | v1:2021/08/27 | NGS (앰플리콘-seq) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
ductal carcinoma in situ를 동반한 lobular carcinoma in situ 환자 2명 (일본어) |
마스다 시노부 | 제어된 액세스 (I형) |
| 흑색종 및 기타 피부종양의 면역상태 분석 | v1:2021/12/20 v2:2022/02/07 |
NGS (엑솜, RNA-seq, scRNA-seq, scTCR-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
흑색종: 4건 (일본어) |
이노즈메 다카시 | 제어된 액세스 (I형) |
| haploinsufficiency로 인한 상염색체 우성 질환에서 표현형 발현의 개인차와 관련된 종합적인 게놈 분석 | v1:2021/05/11 | NGS (대상 캡처, 대상 RNA-seq) |
일루미나 (MiSeq) |
신경섬유종증 1형 환자 20명 (일본어) |
니이다 요 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전체 및 유전자 분석을 기반으로 뼈 및 연조직 종양에 특이적인 분자 및 병리학적 이상을 규명하고 새로운 진단 및 치료 전략을 개발하기 위한 중개 연구 | v1:2022/05/19 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 급류 양성자) |
소아 골육종 환자 16명 (일본어) |
요네모토 츠카사 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전성 심혈관 질환의 민감 유전자 분석 | v1:2021/05/25 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2500/3000) |
유전성 심혈관질환 : 13건 (일본어) |
아사노 요시히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암 조직을 이용한 신생항원의 직접적이고 종합적인 동정 | v1:2021/04/09 | NGS (Iso-seq, CAGE-seq, RNA-seq) |
일루미나 (NextSeq 500, NovaSeq 6000) 팩바이오 (계속) |
인간 결장암 세포주: 1개 샘플 (세포주) 결장암: 6명 (일본어) |
가나세키 타카유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 환자 샘플을 이용한 자가면역 피부병의 병인 규명. | v1:2022/12/27 | NGS (scRNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
천포창 환자 3명 3가지 건강한 컨트롤 (일본어) |
에가미 쇼헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전적, 기능적 분석을 통한 수면장애의 발병기전 규명 및 감수성 유전자 규명. | v1:2022/02/07 v2:2022/02/28 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0) |
특발성 과다수면증: 129건 (일본어) |
혼다 마코토 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 비소세포폐암에서 미세소관억제제 및 항엽산제의 효능 예측을 위한 바이오마커 규명 | v1:2021/05/11 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 1500/2500) |
폐선암: 24건 (일본어) |
츠치하라 카츠야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 원발성 담즙성 담관염(PBC)의 게놈 차원의 연관성 연구 －일본 PBC 환자 1,000명을 대상으로 한 추가 연구－ | v1:2021/01/08 v2:2021/01/19 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (Axiom Genome-Wide ASI 1 Array, Japonica Array v1) |
1,953개의 PBC 및 3,690개의 건강한 대조군 (일본어) |
나카무라 미노루 | 무제한 액세스 |
| 인간 췌장 및 담도 조직 유래 미세시편 증폭 배양법 개발 | v1:2021/12/24 | NGS (엑솜, RNA-seq, ATAC-seq, ChIP-seq, Hi-C) |
일루미나 (NovaSeq 6000, HiSeq 2500, NextSeq 500) |
췌관 선암: 17예 관내 유두상 점액종양: 6건 (일본어) |
다테이시 케이스케 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 혈액 내 무세포 DNA로부터 시퀀싱 라이브러리 제작 방법 개발 | v1:2021/09/24 | NGS (WGS) |
일루미나 (MiSeq, HiSeq X Ten) |
건강한 개인 5명 (일본어) |
미우라 후미히토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 성인 T세포 백혈병-림프종 및 HTLV-1 관련 질환의 분자적 특성 연구 | v1:2021/07/12 | NGS (표적 캡처, RNA-seq, scRNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2500/3000) |
ATL: 6건(일본어) HTLV-1 감염 보균자: 10건(일본어) 3명의 건강한 기증자의 CD4+ T 세포(세포주) |
야마기시 마코토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 성인 필라델피아 염색체 음성 전구체 B 세포 급성 림프 구성 백혈병과 병용 화학 요법의 2 상 임상 시험 | v1:2022/10/25 | NGS (RNA-seq, 표적 포획) |
일루미나 (하이세크 2500) |
Ph 음성 B-ALL 환자 153명 (일본어) |
핫타 요시히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 질병 연구를 위한 통합 신경 기술에 의한 뇌 매핑: 인간 뇌 노화 영상 연구 | v1:2021/03/29 | 신경영상 임상 정보 |
MRI 스캐너(1 모델) PET 스캐너(1 모델) |
11 MCI 28 건강 컨트롤 (일본어) |
이와츠보 다케시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 경조직/결합조직 관련 질환 환자 유래 iPS 세포를 이용한 병리학적 상태 규명 및 치료방법 개발 | v1:2020/09/01 | NGS (CAGE-seq) |
일루미나 (NextSeq 500) |
경조직/결합조직 관련 질환 환자 3명 (일본어) |
토시후미 아즈마 | 제어된 액세스 (I형) |
| 고정밀 long-read 시퀀싱에 의한 일본 참조 게놈 서열 확립 | v1:2020/10/30 v2:2020/11/06 |
NGS (WGS) |
팩바이오(RS II) Bionano (아이리스, 사피르) 일루미나(HiSeq 2500) |
3 일본 남성 개인 (일본어) |
야마모토 마사유키 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (유형 II) |
| 암환자의 면역상태를 나타내는 유전자 변이 연구 | v1:2021/01/04 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 1500) |
악성 흑색종 환자 3명 (일본어) |
이와타 다카시 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 성인 급성 림프구성 백혈병의 종합 게놈 분석(JALSG ALL202U-GWS) | v1:2022/10/25 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2500) |
Ph 음성 ALL 환자 46명 (일본어) |
하야카와 후미히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간면역 연구를 위한 인간화 마우스 개발/인간 조혈모세포 유래 iPS세포를 이용한 질병 및 치료모델 구축 | v1:2020/11/20 | NGS (RNA-서열, CAGE-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
제대혈: 24명 급성골수성백혈병 116건 (일본어) |
이시카와 후미히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 다중 지역 분자 프로파일링으로 검증된 개별화된 ctDNA를 사용한 대장암의 빈번한 치료 후 모니터링 | v1:2021/01/05 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2000) |
대장암 환자 12명 (일본어) |
니시즈카 사토시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 원발성 중추신경계 림프종 환자의 전체 유전체 염기서열 분석 | v1:2020/10/30 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 토렌트) |
28 PCNSL 파티넷 (일본어) |
야마나카 류야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암, 감염병, 난치병, 생활습관병 관련 유전체 및 단백질체 종합분석 | v1:2020/07/27 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
요로상피성 방광암 환자 19명 (일본어) |
히로쓰 요스케 | 제어된 액세스 (I형) |
| 맞춤의학의 발전 | v1:2020/07/28 | NGS (WGS) |
일루미나 (하이세크 2500) |
BBJ 참가자 3명 (일본어) |
모모자와 유키히데 | 제어된 액세스 (I형) |
| 일본 노인병의 전체 게놈 및 RNA 분석 | v1:2021/03/05 | SNP 칩 | 아피메트릭스 (Japonica 어레이, GeneChip 6.0 마이크로어레이) |
알츠하이머병: 3,962건 4,074개의 컨트롤 (일본어) |
오자키 코이치 | 무제한 액세스 |
| 폐암의 유전자 변이를 표적으로 하는 종양 침윤성 림프구 치료제 개발 | v1:2020/12/14 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) 나노포어 (미니언) |
비소세포폐암 환자 7명 (일본어) |
나카츠라 테츠야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 일본 알츠하이머병 전임상 단계 평가 및 영상 연구 | v1:2021/04/06 | 신경영상 임상 정보 |
MRI 스캐너(9개 모델) PET 스캐너(11개 모델) |
25가지 건강한 컨트롤 3 임상전 AD 7 초기 MCI 5 늦은 MCI (일본어) |
시마다 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 소아 간종양 국제 임상시험(JPLT4: PHITT) | v1:2021/05/31 | NGS (엑솜, RNA-서열, WGBS) SNP 배열 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2500, Infinium Human Methylation 450K BeadChip ) 아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0) |
165 소아 간모세포종 (일본어) |
히야마 에이소 | 제어된 액세스 (I형) |
| 위암의 순환종양 DNA 모니터링을 통한 전이 및 재발 여부 평가 | v1:2020/06/01 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2000) |
위암환자 10명 (일본어) |
니시즈카 사토시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 노화 및 신경 장애에서 분자 마커의 식별 및 특성 규명 | v1:2020/05/15 | NGS (scRNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
7명의 초백세인 가족 2명 관련 없는 기증자 2명 (일본어) |
피에로 카르닌치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 위종양의 유전체 및 유전학적 분석 및 임상병리학적 의의 규명. | v1:2021/06/04 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
102 위 선암종 (일본어) |
아부라타니 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 상부 위장관 종양의 유전체 및 유전학적 분석 및 임상병리학적 중요성 규명. | v1:2021/06/04 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
141 위 선암종 (일본어) |
아부라타니 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| HTLV-1 관련 골수병증/열대성 강직 하반신마비 환자의 사망률 및 성인 T 세포 백혈병/림프종으로의 진행 위험 | v1:2020/05/08 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (HiSeq 2500/3000) |
햄: 21건 (일본어) |
야마기시 마코토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액학 악성 종양의 유전자 돌연변이 분석 | v1:2020/09/01 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
다발성 골수종 환자 7명 (일본어) |
테루이 야스히토 | 제어된 액세스 (I형) |
| NGS 기술을 이용한 유전자 분석을 통한 가족성 유방암의 원인 유전자 규명 및 표준화된 의약품 개발 | v1:2020/03/13 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2000) |
유방암 환자 115명 (일본어) |
오노 신지 | 제어된 액세스 (I형) |
| 채혈 후 보관 조건이 화합물의 혈장/혈청 농축에 미치는 영향에 관한 연구 | v1:2020/06/02 | LC-MS/MS | 사이엑스 (트리플TOF 5600) |
건강한 개인 3명 (일본어) |
오츠키 스미오 (AMED-대사산물) |
제어된 액세스 (I형) |
| 전신 경화증에서의 유전자 발현 분석 | v1:2020/10/09 | NGS (scRNA-서열) |
일루미나 (하이세크) |
전신 경화증: 3건 (일본어) |
후지오 케이시 | 무제한 액세스 |
| 대장 용종에서 암 진행을 예측하는 유전 적 변이의 식별 | v1:2020/03/02 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 토렌트) |
50개의 결장직장 톱니모양 병변 (일본어) |
사와다 다케시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 위장관암을 포함한 고형암 환자의 면역상태 분석 고형암에서 항종양 면역학적 반응 조사 |
v1:2020/02/07 v2:2020/09/25 v3:2021/03/29 v4:2021/04/13 |
NGS (엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2500, NovaSeq 6000) |
폐선암 환자 17명 26 + 23 위암 환자 폐암 환자 9명 악성 흑색종 환자 5명 대장암 환자 7명 (일본어) |
니시카와 히로요시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 일본 노인병의 전체 게놈 및 RNA 분석 | v1:2022/09/28 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
알츠하이머병: 317건 경도 인지 장애: 432건 107 건전한 대조군 (일본어) |
오자키 코이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 기능유전체학을 통한 인체면역체계의 통합적 이해 및 자가면역질환 예방을 위한 개입전략 개발 | v1:2020/10/09 v2:2021/03/05 v3:2021/04/28 v4:2022/01/21 v5:2022/03/09 v6:2022/08/25 |
NGS (RNA-서열) eQTL |
일루미나 (HiSeq 2500/NovaSeq 6000) |
10 면역매개질환 : 470건 152 일반 컨트롤 (일본어) |
후지오 케이시 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 아시아인 인구의 인구학적 역사와 지역 적응 | v1:2022/07/15 | NGS (WGS) |
일루미나 (하이세크 X 텐) |
발티스 개인 60명 | 펭 민성 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액암의 종합적인 게놈 분석 | v1:2020/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (NextSeq 500) |
급성 골수성 백혈병과 종격동 생식 세포 종양을 동반한 환자 1명 (일본어) |
시모다 카즈야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 류마티스 관절염 환자에서 메토트렉세이트의 효능 및 간독성에 대한 유전 및 임상 예측 모델: 다기관 코호트 연구 | v1:2019/12/13 | SNP 칩 직접 시퀀싱 |
써모 피셔 사이언티픽 (GeneChip® 스캐너 3000 7G) 응용 바이오시스템 (Veriti 96-웰 Thermal Cycler 및 3730XL DNA 분석기) |
류마티스관절염 166건 (일본어) |
쿠마가이 슌이치 | 무제한 액세스 |
| 두경부암에 대한 종합적인 유전자 분석 및 데이터베이스 구축 | v1:2020/01/20 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 X 텐) |
외이도암 환자 10명 (일본어) |
나카가와 다카시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 면역 세포의 유전자 다형성 및 유전자 발현 분석 | v1:2020/01/06 | NGS (RNA-seq, ChIP-seq, Hi-C) eQTL |
일루미나 (HiSeq 2500, HiSeq 시리즈, Infinium OmniExpressExome BeadChips) |
류마티스관절염 : 30건 골관절염: 30건 (일본어) |
후지오 케이시 | 무제한 액세스 |
| 임신 관련 질환 유래 세포주의 확립 및 특성 규명 | v1:2019/11/26 | NGS (WGBS, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 1500/2500) |
완전 포상기태: 3건 (일본어) |
아리마 다카히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암 임상 및 유전체 데이터 통합 데이터베이스 구축 | v1:2020/06/01 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2500) |
다발성 골수종 환자 154명 (일본어) |
호리베 케이조 | 제어된 액세스 (I형) |
| 청각, 언어, 언어 치료의 효과를 높이기 위한 선천성 난청의 유전적 배경과 경과에 관한 연구. | v1:2022/09/09 | NGS (엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2500/4000) |
3 선천성 난청 환자와 그 부모 (일본어) |
마츠나가 타츠오 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 종양 시료의 수집 및 이송 및 유전체 정보를 이용한 연구 기존 시료의 이전 및 유전체 정보를 이용한 연구 위장관계 만성 염증성 질환 유전자 돌연변이 탐색 연구 |
v1:2019/12/20 v2:2020/10/06 v3:2020/11/20 v4:2021/11/19 v5:2022/06/06 v6:2022/08/05 v7:2022/12/27 |
NGS (엑솜, WGS, RNA-seq, ChIP-seq, scRNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2500/4000/X Ten, NovaSeq 6000) |
위장염 : 29건 종양성 질환을 동반한 위장관 염증성 질환: 26건 대장내시경을 받은 대조군 환자: 16명 종양성 질환: 23 + 1 + 4 + 2 + 3건 (일본어) |
사토 토시로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유선 종양 표현형에 관련된 체세포 돌연변이 및 유전자 발현 이상 분석 | v1:2021/03/29 v2:2021/05/07 v3:2021/10/01 v4:2022/03/02 v5:2022/08/29 , |
NGS (Exome, WGS, Target Capture, Visium Spatial Gene Expression, semibulk RNA-seq, scRNA-seq) CNV 메틸화 분석 조직학적 이미지 |
일루미나 (HiSeq 3000, NovaSeq 6000) 10x 유전체학 (크롬 컨트롤러) 나노포어 (프로메티온) |
96 ductal carcinoma In situ 4 침윤성 유관 암종 (일본어) |
나가사와 사토이 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 차세대 염기서열분석기를 이용한 비뇨기과 악성종양 치료 표적분자 규명 | v1:2020/06/29 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
전립선암: 25건 (일본어) |
후지무라 테츠야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 다층 오믹스 분석을 통한 질병 상태 규명 | v1:2019/11/15 v2:2020/11/27 v3:2021/03/22 v4:2021/12/10 v5:2021/12/21 v6:2022/02/08 v7:2022/05/23 v8:2022/06/03 v9:2022/06/10 v10:2022/06/16 v11:2022/07/21 v12:2022/12/01 |
메타게놈 SNP 칩 NGS (WGS, RNA-seq, scRNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2500/3000/X Ten, NovaSeq 6000, Infinium Asian Screening Array, HumanOmniExpressExome BeadChip, HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip) 응용 바이오시스템 (영국 BiLEVE 공리 어레이, 영국 바이오뱅크 공리 어레이) 써모 피셔 사이언티픽 (FinnGen1 ThermoFisher 어레이 또는 기타 유전자형 어레이) |
95 + 103 + 179,000 + 227 + 30 + 141 + 136 개인 영국 바이오뱅크: 361,000 + 16,583 개인 핀젠: 136,000명 자가면역 폐포 단백증: 198건 제어 참가자: 395 궤양성 대장염: 35건 크론병: 39건 건강한 대조군: 40명 두개내 생식 세포 종양: 133건 제어 참가자: 762 COVID-19: 30건 건강한 대조군: 31명 (일본어, 영국어, 핀란드어) |
오카다 유키노리 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 자살완료자의 혈액 및 뇌시료를 이용한 자살예방 바이오마커 발굴 | v1:2019/12/20 | SNP 칩 | 일루미나 (HumanOmniExpress-24 BeadChip, HumanOmniExpressExome-8 BeadChip) |
자살: 746건 비자살: 14,049건 (일본어) |
히시모토 아키토요 | 무제한 액세스 |
| 위장관 및 간담도 종양의 종합적인 유전자 분석 | v1:2021/03/26 v2:2022/02/28 v3:2022/03/18 |
NGS (WGS, 엑솜, RNA-seq, 표적 포획) |
일루미나 (HiSeq 4000, NovaSeq 6000) 써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
5 결절 내 결절 간세포 암종 20 C형 간염 바이러스 박멸 후 간경화 및 간세포암종 3 C형 간염 바이러스 양성 간경화 및 간세포 암종 2 C형 간염 바이러스 음성 간세포 암종 42 + 1 위암 환자 및 3 위 점막하 종양 환자 (일본어) |
타카이 아츠시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암에서 약물 내성의 분자 메커니즘 | v1:2020/05/11 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
2 폐 선암종 (일본어) |
카타야마 료헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 대장암 환자의 희소전이에 대한 방사선/양성자 치료 후 예후 바이오마커로서 무세포 DNA의 유용성을 검증하기 위한 연구 | v1:2021/04/23 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NovaSeq 6000) |
대장암: 20건 (일본어) |
나카무라 마사키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 종양미세환경의 면역조절과 결합된 개별 체세포 돌연변이를 표적으로 하는 맞춤형 암백신 개발 | v1:2020/06/05 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 1500/4000) |
췌장암: 17건 (일본어) |
가키미 카즈히로 | 무제한 액세스 |
| 위암 세포주의 분자 표적 탐색 | v1:2019/06/28 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
2개의 위암 세포주 (세포주) |
마노 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 소화관암의 유전체 및 유전학적 분석 및 임상병리학적 의의 규명. | v1:2020/05/12 v2:2021/05/31 |
NGS (Target Capture, Exome, RNA-seq), 메틸화 어레이 |
일루미나 (MiSeq, HiSeq 2500, Infinium Human Methylation 450K BeadChip) |
243 + 160 간세포 암종 (일본어) |
아부라타니 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 일본 전체 게놈 데이터베이스 구축 | v1:2020/09/01 v2:2022/02/18 |
NGS (WGS) |
일루미나 (HiSeq 2500, NovaSeq 6000) |
일반주민 4,566명 (일본어) |
야마모토 마사유키 | 제어된 액세스 (유형 II) |
| 전체 게놈 시퀀싱을 통한 체세포 돌연변이 및 유전 변이의 종합 분석 | v1:2019/06/20 v2:2020/05/12 v3:2021/01/06 v4:2021/11/12 v5:2022/05/27 |
NGS (WGS, RNA-seq) |
나노포어 (미니언) 일루미나 (HiSeq 2000, 게놈 분석기 IIx) |
간암(정상세포): 174+42건 간암(종양 조직): 11+42건 HapMap: 1개 샘플 (일본어) 유방암: 1개 샘플 (세포주) |
후지모토 아키히로 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 부신피질에서 스테로이드 생산의 노화. | v1:2019/09/25 | 면역조직화학 | 다코 (오토스테이너 링크 48) |
50세 이상 해부학적 사례 85건 (일본어) |
니시모토 코시로 | 무제한 액세스 |
| 비정상적인 RNA splicing으로 인한 선천성 질환 및 대사 장애에 대한 저분자 화합물의 유전적 연구 및 평가 | v1:2021/03/12 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
가족성 자율신경실조증: 2건 | 아지로 마사히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| MRONJ와 건강한 개인의 구강 미생물 군집에 대한 Shotgun metagenome 분석 | v1:2020/04/03 | 메타게놈 | 나노포어 (프로메티온) 일루미나 (하이세크) |
건강한 개인 4명 (일본어) |
야하라 코지 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 뇌종양의 악성과 관련된 유전자 분석 | v1:2020/04/27 | NGS (WGBS, RNA-seq, ChIP-seq) |
일루미나 (HiSeq X Ten, NovaSeq 6000) |
14개의 악성 신경아교종 (일본어) |
이토 다카시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 자궁 및 난소 암육종의 포괄적인 시퀀싱 분석 | v1:2019/10/02 | NGS (엑솜, 타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2000) |
92 자궁 암육종 17 난소 암육종 (일본어) |
모리 세이이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| Whole-exome sequencing 및 epigenomic analysis에 기반한 부인과 암의 예후 및 환자 계층화를 위한 실행 가능한 분자 표적 및/또는 바이오마커 개발 | v1:2019/10/02 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
69 자궁내막 암종 (일본어) |
다케시마 노부히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 일본인 인구의 게놈 구조 변이 데이터베이스 구축 | v1:2020/10/06 v2:2020/11/27 |
NGS (WGS) |
팩바이오 (계속) 10x 유전체학 (크롬 컨트롤러) |
일본산 B 세포에서 추출한 정제된 DNA: 10 + 11개 샘플 | 모리시타 신이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 태아기 아동의 건강과 발달에 관한 연구 | v1:2019/04/23 | NGS (RRBS) |
일루미나 (NextSeq) |
인간 탯줄: 30개 샘플 (일본어) |
모리 치사토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 뇌척수 종양에 대한 새로운 바이오마커 및 치료 표적을 식별하기 위한 분자 분석 및 환자 유래 동소 이종이식 모델을 사용한 전임상 조사. | v1:2019/06/01 v2:2020/07/17 |
NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
9 PCNSL 파티넷 (일본어) |
야마모토 테츠야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암의 포괄적인 게놈 분석 | v1:2019/11/08 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
선근증 환자 51명 (일본어) |
카와즈 마사히토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 통풍/고요산혈증 및 요산 관련 질환의 병태생리 규명 연구 | v1:2019/07/23 | SNP 칩 | 일루미나 (HumanOmniExpressExome-8, 660W-Quad, Omni2.5-8, OmniExpress-12, OmniExpress-24, HumanOmniExpressExome, HumanOmniExpress, HumanExome BeadChip) |
일본 코호트 3개(J-MICC 연구, KING 연구, BBJ) 121,745명 참여 (일본어) |
마츠오 히로타카 | 무제한 액세스 |
| 티오퓨린 유발 탈모 및 백혈구감소증 검출을 위한 NUDT15-R139C 유전형 분석 효율의 다기관 평가(MENDEL 연구) | v1:2019/07/30 | SNP 칩 | 아피메트릭스 (자포니카 어레이 v1) |
염증성 장질환 환자 1221명 (일본어) |
가쿠타 요이치 | 무제한 액세스 |
| 가족성 골수이형성 증후군의 유전적 분석 | v1:2019/05/07 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
가족성 골수이형성 증후군 환자 2명 (일본어) |
고야 준지 | 제어된 액세스 (I형) |
| Tohoku Medical Megabank Organization 코호트 연구 | v1:2018/12/14 | SNP 칩 | 일루미나 (인피니움 옴니익스프레스엑솜-8) |
9,187명의 참가자 (일본어) |
나가사키 마사오 | 제어된 액세스 (I형) |
| 정신의학, 신경학 및 종양학 분야의 치료제를 위한 약물유전체학 연구 | v1:2018/12/14 v2:2021/02/09 |
NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
정신/신경계 질환 및 암 환자 990명 (일본어) |
무시로다 다이세이 | 무제한 액세스 |
| 간모세포종에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2021/06/04 v2:2022/12/27 |
NGS (WGS) |
일루미나 (히스크 2500) |
33개 간모세포종 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 식도 편평 세포 암종에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2019/05/28 v2:2021/07/13 |
NGS (WGS) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500/X 파이브) |
20 식도 편평 세포 암종 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 대장암에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2021/06/01 v2:2022/12/27 |
NGS (WGS) |
일루미나 (히세크 2000) |
10가지 대장암 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 간암에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2018/10/22 v2:2019/06/21 v3:2021/07/13 |
NGS (WGS, RNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2000, 게놈 분석기 IIx, NovaSeq 6000) |
263 간암 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 포괄적인 유전체 및 후성 유전체 분석을 위한 암 임상 서열 및 동반 연구 | v1:2019/08/19 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (NextSeq) |
암환자 183명 (일본어) |
미야조노 고헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 차세대 염기서열 분석기를 이용한 통합적 유전자 분석으로 식도암에 대한 화학방사선 요법에 대한 내성 기전 규명 | v1:2021/07/30 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
식도암 환자 33명 (일본어) |
미모리 고시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 병인 및 예후와 관련된 유전적 변이를 식별하기 위한 희귀암의 다중체학 분석 | v1:2019/09/20 | NGS (엑솜, RNA-seq, 표적 포획) |
일루미나 (HiSeq 2500, MiSeq) |
28 탈분화 지방육종 환자 36 힘줄집거대세포종양 환자 (일본어) |
마츠다 코이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 게놈 및 프로테옴 분석을 통한 골 및 연조직 종양의 분자적 병인에 대한 다기관 연구 및 임상적 적용 | v1:2019/09/20 v2:2022/11/15 |
NGS (WGS, 엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2500, NovaSeq 6000) |
역분화 지방육종: 37건 외음부의 지방모세포종양 종양: 1건 (일본어) |
이치카와 히토시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 비뇨기암 조직의 이상 특성 및 유전자 발현 분석. | v1:2019/06/20 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (게놈 분석기 IIx) |
67 신장 세포 암종 (일본어) |
유아사 다케시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 조절 T 세포 특이적 후생유전체를 조절하여 면역 조절 | v1:2020/05/25 v2:2022/02/18 |
NGS (RNA-seq, ChIP-seq, PBAT-seq, ATAC-seq, scRNA-seq) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) 일루미나 (HiSeq 2500/3000/4000, NovaSeq 6000) |
4 + 1 건강한 기증자 7명의 암환자 (일본어) |
사카구치 시몬 | 제어된 액세스 (I형) |
| 각인장애 진단 및 보조생식기술(ART) 안전성 평가 | v1:2019/02/19 | NGS (RRBS) |
일루미나 (하이세크 2500) |
ART 이후에 태어난 SRS 환자 5명 자연 임신 SRS 환자 5명 자발적으로 잉태된 10명의 아이들 (일본어) |
아리마 다카히로 | 무제한 액세스 |
| 전이 및 재발의 예후인자를 알아보기 위한 소화기암 환자의 혈액 내 순환종양 DNA의 유전적 분석. | v1:2020/04/03 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2500) |
10가지 대장암 (일본어) |
미모리 고시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액 악성 종양의 유전적 변이에 대한 종합적인 분석(다운 증후군의 소아 B 세포 전구체 급성 림프구성 백혈병) | v1:2020/01/10 | NGS (RNA-seq), 메틸화 어레이, SNP 배열 |
일루미나 (HiSeq 2000/2500, Infinium MethylationEPIC BeadChip, Infinium HumanMethylation450 BeadChip) 아피메트릭스 (GeneChip Human Mapping 250K Nsp, CytoScan HD) |
다운증후군 소아 B세포전구체 급성림프구성백혈병 : 43건 (일본어) |
타키타 준코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 조절 T 세포 특이적 후생유전체를 조절하여 면역 조절 | v1:2019/05/09 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) |
두경부암 : 4건 (일본어) |
사카구치 시몬 | 제어된 액세스 (I형) |
| Whole-exome sequencing과 transcriptomic 분석을 기반으로 직장암에서 수술 전 화학 방사선 요법에 대한 반응 예측 | v1:2019/11/19 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
수술 전 화학 요법 요법으로 치료된 74명의 직장암 (일본어) |
아키요시 다카시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 질병 특이적 iPS 세포를 이용한 신약 발굴 및 병태생리 규명 연구 | v1:2018/07/10 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 1500) |
1명의 RALD 환자 (일본어) |
오쓰 마코토 | 제어된 액세스 (I형) |
| 간경화 조직의 클론 구조와 발암 가능성 | v1:2020/07/31 v2:2021/03/26 |
NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2500/4000) |
간경변증 : 10건 간세포 암종 : 4건 건강한 기증자 7명 (일본어) |
타카이 아츠시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 제1형 당뇨병에 대한 감수성 유전자에 대한 다기관 연구 | v1:2018/12/21 | NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
제1형 당뇨병 환자 32명 (일본어) |
이케가미 히로시 | 제어된 액세스 (I형) |
| B형 간염 관련 질병에 대한 통합 임상 유전체 데이터베이스 구축 | v1:2018/05/22 v2:2021/03/05 v3:2021/10/01 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (공리 ASI) |
1,193명에게 HB 백신(Bimmugen)을 접종 HB 백신(Heptavax)으로 예방접종을 받은 555명 (일본어) |
미조카미 마사시 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| B 세포 림프종의 재발 및 전이에 특징적인 유전적 돌연변이의 확인. | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
60 B 세포 림프종 (일본어) |
야마구치 토시하루 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 위암의 재발 및 전이에 특징적인 유전적 돌연변이의 규명. | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
75 위암 (일본어) |
야마구치 토시하루 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 혈중 다이옥신 수치가 높은 베트남인의 유전적 변이 식별 | v1:2018/09/07 | NGS (WGS) |
일루미나 (하이세크 2500) |
다이옥신에 노출된 아버지 3인조와 정신지체아동, 부인 9명(총 27명) (베트남어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 신경 발달 장애의 후성 유전학 | v1:2018/11/20 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
6 윌리엄스 증후군 8 건강한 제어 (일본어) |
키무라 료 | 제어된 액세스 (I형) |
| POEMS 증후군에서 골수 세포의 포괄적인 유전 분석 혈액 악성 종양 및 골수 적소의 분자 메커니즘 분석 |
v1:2019/01/18 v2:2022/09/27 |
NGS (엑솜, 표적 포획, RNA-seq, scRNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 1500/2000/2500/3000, MiSeq) |
20 + 14 POEMS 증후군 4 + 5MM 5 + 2개의 MGUS BM 침입이 없는 4개의 림프종 (일본어) |
사카이다 에미코 | 제어된 액세스 (I형) |
| iPS 세포 기술 기반 신경질환의 질병 진행에 대한 기계론적 통찰 분석 연구 | v1:2018/04/06 | NGS (ChIP-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
2 CHARGE 증후군 환자 (일본어) |
오카노 히데유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 만성 호산구성 염증성 질환의 종합적인 유전체 및 단백질체 분석에 관한 연구. | v1:2018/10/29 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2000) |
비용종을 동반한 6가지 만성 비부비동염 (일본어) |
후지에다 시게하루 | 제어된 액세스 (I형) |
| 다중오믹스 기반 분석을 통한 암 환자 맞춤형 의료 구현 - 암 치료를 위한 Project HOPE(High-tech Omics-based Patients Evaluation) - | v1:2020/04/14 v2:2021/03/08 |
NGS (엑솜, DNA Amplicon-seq, RNA Amplicon-seq) 마이크로어레이 |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) 애질런트 테크놀로지스 (SurePrint G3 인간 유전자 발현 8 × 60K v2 마이크로어레이, DNA 마이크로어레이 스캐너) |
과돌연변이 종양을 가진 91명의 암 환자가 POLE 돌연변이 를 가지고 있음 5143명의 암 환자(5433개 샘플) (일본어) |
야마구치 켄 | 제어된 액세스 (I형) |
| 소아 특발성 신증후군의 질병 및 약물 감수성 유전자 규명 | v1:2018/04/27 v2:2020/09/01 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (자포니카 어레이 v1/v2) |
224 + 3,206 소아 특발성 신증후군 환자 419 + 987개의 건강한 컨트롤 (일본어) |
카즈모토 이지마 | 무제한 액세스 |
| 조절 T 세포 특이적 후생유전체를 조절하여 면역 조절 | v1:2018/11/05 | NGS (RNA-서열) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온S5) |
3 크론병 4 대장암(정상 세포) (일본어) |
사카구치 시몬 | 제어된 액세스 (I형) |
| 가족성 표피성장인자수용체-돌연변이 폐암에서의 엑솜 염기서열분석 연구 | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
3 EGFR 돌연변이 폐암 (일본어) |
키쿠치 토시아키 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 상업적으로 이용 가능한 인간 일차 세포 유래 iPS 세포의 돌연변이 분석 | v1:2020/01/14 | NGS (WGS) SNP 칩 |
일루미나 (HiSeq X Ten, Infinium Omni2.5-8 v1.4 BeadChip) |
인간 iPS 세포 및 그 부모 세포: 총 27개 샘플 (세포주) |
아라키 료코 | 무제한 액세스 |
| 전이 및 재발의 예후인자를 알아보기 위한 소화기암 환자의 혈액 내 순환종양 DNA의 유전적 분석. | v1:2020/04/03 v2:2020/10/30 v3:2021/12/06 v4:2022/07/29 |
NGS (엑솜, RNA-seq, 표적 포획, WGBS) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2500, iScan, HiSeq X Ten) |
10 + 25 + 10 대장암 16 위암 16 유방암 (일본어) |
미모리 고시 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| NASH 발병 및 진행 기전 분석 | v1:2019/01/31 | SNP 칩 | 일루미나 (Human610-Quad BeadChip, HumanCoreExome BeadChip, HumanOmni2.5-Quad BeadChip) |
902 NAFLD 7672 힐티 컨트롤 (일본어) |
마츠다 후미히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 바이오마커 탐색(자궁내막암)을 위한 게놈 차원의 분석 | v1:2017/12/11 | NGS(CAGE-seq) Sanger-seq |
일루미나 (하이세크 2500) Thermo Fisher Scientific(ABI) 3500 유전자 분석기 |
자궁내막암 환자 17명 (일본어) |
하야시자키 요시히데 | 제어된 액세스 (I형) |
| 신경 퇴행성 질환의 후성 유전학 분석 | v1:2017/12/11 | 메틸화 어레이 | 일루미나 (인간 메틸화 450K BeadChip) |
알츠하이머병 환자 30명 30개의 건강 컨트롤 (일본어) |
이와타 아츠시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 면역 연구를 위한 hunanized 마우스의 개발 | v1:2020/11/20 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 1500/2500) |
AML 118개 (일본어) |
이시카와 후미히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전자 조절 네트워크의 구조와 역학 이해를 통한 정밀한 세포 분화 제어 | v1:2020/05/15 | NGS (RNA-서열) 마이크로어레이 |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) 애질런트 테크놀로지스 (SurePrint G3 Human GE v2 8x60K 마이크로어레이, SureScan G4900DA) |
SEES3에서 파생된 TF-hESC (세포주) |
미노루 SH 고 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 일본계 B세포주를 이용한 통계유전학 연구 | v1:2017/12/18 v2:2019/04/12 v3:2021/08/10 |
SNP 칩 NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (HumanCoreExome BeadChip, MiSeq, HiSeq X Ten, NovaSeq) |
건선 환자 282명 426 컨트롤 1,173개 샘플 (일본어) |
오카다 유키노리 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 파킨슨병의 대사산물 바이오마커 개발 및 바이오마커 기반 화학적 스크리닝을 통한 약물종자 발굴 | v1:2020/04/24 v2:2021/07/30 v3:2022/07/29 |
NGS (CAGE-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
PD 환자 39명, 비PD(건강한) 대조군 20명 iPS 유래 뉴런: PD 샘플 3개 및 대조군 3개 (일본어) |
피에로 카르닌치 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 영양막 줄기세포 확립 및 특성 규명을 위한 기초 연구 | v1:2017/12/14 | NGS (WGBS ChIP-seq RNA-seq miRNA-seq) |
일루미나 (하이세크 1500/2500) |
2 영양막 줄기 세포 (일본어) |
아리마 다카히로 | 제어된 액세스 (I형) |
| 위암 유전체 분석 및 임상병리학적 의의 | v1:2017/07/31 v2:2019/05/31 v3:2021/02/19 |
NGS (RNA-seq, Amplicon-seq) |
일루미나 (HiSeq 2000, MiSeq) |
미만성 위암종 30종 60 + 15 위 암종 (일본어) |
이시카와 슌페이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 정신질환과 관련된 새로운 감수성 유전적 요인 탐색 | v1:2017/06/26 | 메틸화 어레이 | 일루미나 (Infinium HumanMethylation450) |
공황장애 환자 48명 48개의 건강한 컨트롤 (일본어) |
카츠시 도쿠나가 | 제어된 액세스 (I형) |
| Gorlin 증후군 환자의 유도만능줄기세포(iPS) 확립 및 병리 규명 | v1:2017/10/02 v2:2020/06/01 |
NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2500/4000) |
Gorlin 증후군 환자 4명 (일본어) |
토시후미 아즈마 | 제어된 액세스 (I형) |
| 환자유래배양조직을 이용한 대장암 예방 및 치료법 개발 | v1:2022/09/05 | NGS (scRNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
대장암 환자 3명 (환자유래 배양조직) (일본어) |
야오 료지 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 담도암에 대한 게놈 시퀀싱 분석 | v1:2018/02/27 v2:2019/06/21 v3:2021/07/13 v4:2022/01/18 |
NGS (WGS, 엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500, NovaSeq 6000) |
98 + 121 담도암 정상 담낭 4개 (일본어) |
나카가와 히데와키 | 제어된 액세스 (I형) |
| EBV 관련 B 세포 림프종을 특징으로 하는 원발성 면역결핍에서 유전자 돌연변이의 확인 | v1:2018/05/11 | NGS (타겟 캡처) |
일루미나 (MiSeq) |
원발성 면역결핍 환자 2명 (일본어) |
이와타니 야스마사 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 면역세포를 이용한 발현양적 형질 유전자좌 분석 | v1:2017/04/24 | NGS (RNA-서열) SNP 칩 |
일루미나 (HiSeq 2500, Infinium OmniExpressExome 비드칩) |
건강한 자원봉사자 105명 (일본어) |
야마모토 카즈히코 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 골수부전증후군에서 조혈세포의 세포유전학적 분석 | v1:2018/05/25 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
6p에 단친이염색체성 재생불량성 빈혈 환자 5명 (일본어) |
나카오 신지 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 혈액암의 유전적 변이에 대한 종합적인 분석 | v1:2017/05/25 v2:2019/11/18 |
NGS (RNA-서열) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2500, 인피니움 메틸화EPIC) |
소아 T-ALL 환자 123명 (일본어) |
타키타 준코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 대장암의 발암기전 규명을 위한 대장직장 전암성 병변 및 조기 대장암의 유전적 분석 | v1:2018/07/30 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2500) |
결장직장 선종 또는 PCRC 10건 (일본어) |
미모리 고시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 다양한 유형의 암에 대한 게놈 및 후성유전체 분석 | v1:2017/09/04 v2:2018/01/22 v3:2019/02/12 v4:2020/08/14 v5:2020/10/26 v6:2021/01/29 v7:2021/07/02 v8:2021/10/22 v9:2021/10/26 v10:2022/05/23 v11:2022/11/08 |
NGS (WGS, Exome, RNA-seq, Target Capture, Iso-seq), 메틸화 어레이, SNP 칩 |
일루미나 (HiSeq 2000/2500, Infinium Human MethylationEPIC BeadChip, HumanOmni2.5-8 BeadChip) 10x 유전체학 (크롬 컨트롤러) 팩바이오 (계속) |
유방암 환자 68명 폐 선암종 환자 43 + 126명 150 + 173 대장암 간전이가 있는 대장암 12건, 간전이가 없는 대장암 16건 데스모이드 종양 환자 64명 폐 다형성 암종 환자 35명 침샘암종 환자 67명 (일본어) |
마노 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 식도암 치료제 개발을 위한 분자유전학 및 분자역학 연구 (GAC 시리즈) |
v1:2021/03/12 | NGS (WGBS ChIP-seq RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
14 위의 정상적인 인간 포베올라 상피 세포 (일본어) |
카나이 야에 (IHEC) |
제어된 액세스 (I형) |
| 식도암 치료제 개발을 위한 분자유전학 및 분자역학 연구 (COC 시리즈) |
v1:2016/11/18 | NGS (WGBS ChIP-seq RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
12개의 정상적인 인간 흡수 상피 세포 (일본어) |
카나이 야에 (IHEC) |
제어된 액세스 (I형) |
| 암세포에서 TGF-베타 계열 신호 전달의 전반적인 분석 | v1:2019/02/08 v2:2019/09/10 |
NGS (RNA-seq, WGS) |
일루미나 (게놈 분석기 IIx) 써모 피셔 사이언티픽 (이온 양성자) |
교모세포종 2개 (일본어) |
미야조노 고헤이 | 제어된 액세스 (I형) |
| 태아-모체 경계면을 구성하는 인간 태반 및 자궁내막의 후성유전학적 분석 | v1:2017/09/25 v2:2017/12/26 v3:2018/06/26 |
NGS (WGBS ChIP-seq RNA-seq 작은 RNA-seq) |
일루미나 (하이세크 1500/2500) |
태반 및 자궁 세포, 영양막 줄기 세포: 총 39개 샘플 (일본어) |
사사키 히로유키 (IHEC) |
제어된 액세스 (I형) |
| 흉부 또는 복부에서 유래한 악성 종양의 장기 치료에 영향을 미치는 분자생물학적 연구 환경 관련 종양의 게놈 분석 |
v1:2017/10/16 v1:2018/09/25 |
어레이 CGH, NGS(WGS, 표적 캡처, 엑솜) | 일루미나 (MiSeq, HiSeq 4000/X Ten) |
72 악성 중피종 (일본인, 미국인) |
오무라야 마사키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 바이오마커 탐색(폐암)을 위한 게놈 차원의 분석 | v1:2016/10/28 v2:2022/01/24 |
NGS(CAGE-seq) | 일루미나 (하이세크 2500) |
폐암: 97 + 38건 악성 흉막 중피종 : 10건 (일본어) |
하야시자키 요시히데 | 제어된 액세스 (I형) |
| Healthy Japanese의 SNP에 대한 게놈 전체 분석 | v1:2017/09/26 v1:2017/10/03 |
SNP 칩 컨트롤 세트 |
아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0, Axiom ASI) |
참가자 419명 (일본어) |
카츠시 도쿠나가 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 신경퇴행성 장애의 유전적 분석 | v1:2022/02/18 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2500) |
봉입체 근염 환자 53명 다발성근염 환자 6명 9 컨트롤 (일본어) |
고토 준 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 원발성 담즙성 카이로시스에 대한 감수성 유전자에 대한 게놈 차원의 검색 | v1:2016/10/05 | SNP 칩 | 아피메트릭스 (공리 ASI) |
487 PBC 476 컨트롤 (일본어) |
나카무라 미노루 | 무제한 액세스 |
| B형 간염 바이러스 관련 질환에 대한 감수성 유전자 탐색 | v1:2017/09/25 v2:2019/02/19 v3:2022/05/27 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0, Axiom ASI) |
181 HBV 캐리어 자발적으로 HBV가 해결된 개인 185명 184 컨트롤 HBV 양성 HCC 환자 473명 516 HBV 보균자(만성 간염 및 무증상 보균자) (일본어) 만성 HBV 감염 환자 329명 318개의 건강한 컨트롤 (태국인) |
미조카미 마사시 | 무제한 액세스 |
| C형 간염 바이러스 관련 질환에 대한 게놈 차원의 연관성 연구 및 게놈 데이터베이스 구축 | v1:2018/02/27 v2:2018/09/25 |
SNP 칩 | 아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0, Axiom ASI) |
78 NVR, 64 VR, 51 SVR PLT 감소 환자 107명 PLT 감소가 없는 196명의 환자 Hb 감소가 있는 94명의 HCV 환자 Hb 감소가 없는 209명의 HCV 환자 HCV 박멸 후 간세포암종으로 발전한 환자 123명 HCV 박멸 후 간세포암종으로 발전하지 않은 환자 333명 (일본어) |
다나카 야스히토 | 무제한 액세스 |
| 기면증 및 기타 수면 장애에 대한 감수성 유전자의 식별 및 기능 분석 | v1:2017/12/26 | SNP 칩 | 아피메트릭스 (SNP 어레이 6.0) |
기면증 환자 409명 1562 컨트롤 (일본어) 본태성 수면과다증 환자 125명 562 컨트롤 (일본어) |
카츠시 도쿠나가 | 무제한 액세스 |
| Birt-Hogg-Dube 증후군의 분자학적 분석: 새로운 진단마커 및 치료표적 발굴 | v1:2018/05/11 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
15 Birt-Hogg-Dub 관련 신장암 (일본어) |
야오 마사히로 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 신경근 질환 및 바이러스 질환의 RNA 발현 프로파일링 | v1:2016/12/09 | NGS (작은 RNA-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
3 신경근질환(대조군) (일본어) |
요코타 타카노리 | 제어된 액세스 (I형) |
| 폐암의 발암 및 진행 분자기전 규명을 위한 암 유전체학 | v1:2017/07/10 v2:2020/10/19 v3:2021/12/14 v4:2022/03/23 v5:2022/12/27 |
NGS (PCR 앰플리콘 Seq, WGS, RNA-seq) |
나노포어 (미니언, 프로메티온) 일루미나 (NovaSeq 6000) |
8 + 21 폐 선암종 환자 (일본어) |
고노 다카시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 암치료제 혁신연구개발사업; 난소암에서 화학요법에 대한 반응 예측인자 규명 | v1:2017/05/18 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
난소 투명 세포 암종 환자 55명 (일본어) |
스기야마 토오루 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| Non-coding RNA에 의한 종양의 재발 및 전이 기전 규명 | v1:2016/08/01 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
9가지 대장암 (일본어) |
미모리 고시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 약물 감수성을 평가하는 혁신적인 플랫폼을 위한 애완동물 유래 이종이식편과 체외 배양 간 셔틀 시스템 | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
8 대장암 2 폐암 2 자궁경부의 소세포암종 (일본어) |
이노우에 마사히로 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 치료 알고리즘 구축을 위한 노인종양 데이터베이스 구축: 일본 노인암 환자 후향적 연구의 임상 데이터 및 설문 조사 결과 | v1:2016/08/26 | 직접 시퀀싱 태크맨 qRT-PCR 코브라 cDNA 마이크로어레이 임상 데이터 치료 데이터 |
조지아 3130 라이트사이클러 480II 전체 인간 게놈 마이크로어레이 4x44K |
[게놈] 106 대장암 62 위암 173 폐암 [회고] 313 대장암 166 위암 344 폐암 300 당뇨병 및 신장병 357 혈소판 49 호흡 장애 (일본어) |
니시야마 마사히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| Whole genome/exome sequencing을 이용한 가족성 종양의 원인유전자 탐색 | v1:2017/02/20 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
형제 자매는 여러 원발성 폐암에 걸렸습니다. (일본어) |
카토 키쿠야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유방암의 재발 및 전이에 특징적인 유전적 돌연변이 규명 | v1:2018/04/03 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
재발성/전이성 유방암 환자 65명 (일본어) |
미키 요시오 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 장액성 난소암의 재발에 특징적인 유전적 돌연변이의 규명 | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
65 난소암 (일본어) |
카토 카즈요시 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 대장암의 재발 및 전이에 특징적인 유전적 돌연변이의 규명. | v1:2018/04/06 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
89 대장암 (일본어) |
야마구치 토시하루 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 인구 기반 코호트 연구의 혈액 샘플을 사용하는 게놈 및 다층 오믹스 참조 패널 | v1:2018/03/30 | NGS (WGS, WGBS, RNA-seq) |
일루미나 (HiSeq 2500/X) |
197명의 참가자 (일본어) |
시미즈 아츠시 | 무제한 액세스 |
| 비알코올성 지방간 질환의 유전적 및 후성적 분석 | v1:2017/02/20 | NGS (RNA-서열) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2500, 인간 메틸화 450K BeadChip) |
NAFLD 환자 64명 (일본어) |
홋타 키쿠코 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 악성 중피종 프로파일링을 통한 새로운 분자 표적 식별 | v1:2016/07/20 v2:2020/04/14 |
NGS (엑솜, WGS) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) 10x 유전체학 (크롬 컨트롤러) |
38 악성 흉막 중피종 (일본어) |
나카노 다카시 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 약물 발견 및 임상 적용을 위한 B형 간염의 전사체 분석 | v1:2016/09/30 | NGS (CAGE-seq) |
일루미나 (하이세크 2000) |
8 HBV(유전자형 C) 양성 환자 (일본어) |
마츠우라 토모카즈 | 제어된 액세스 (I형) |
| 팽대부 암종에 대한 전체 엑솜 시퀀싱 | v1:2016/02/05 | NGS (엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
팽대부암 환자 60명 (일본인 28명, 미국인 32명) |
야치다 신이치 | 무제한 액세스 |
| 청소년 및 젊은 성인의 급성 림프 구성 백혈병의 Transcriptome 분석 | v1:2016/03/29 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
99 Ph(-) 모두 3 Ph(+) 모두 5개의 세포주 8 정상 조혈 세포 (일본어) |
마노 히로유키 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 레트로바이러스 감염에 관한 연구 | v1:2016/10/31 | NGS (ChIP-seq) |
일루미나 (NextSeq 500) |
1 ED(ATL 세포주) (세포주) |
사토 요리후미 | 무제한 액세스 |
| 일본 알츠하이머병 신경영상 이니셔티브(J-ADNI) | v1:2016/01/29 | 신경영상 임상 정보 |
MRI 스캐너(15개 모델) PET 스캐너(16개 모델) |
234 MCI 서기 154년 149 건전한 컨트롤 (일본어) |
이와츠보 다케시 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 구강 안면 특성 및 질환의 유전적 요인 규명을 위한 게놈 분석 | v1:2016/03/02 | NGS (WGS) |
일루미나 (HumanOmniExpress 비드칩) |
146 TMJ 및 374 컨트롤 149개의 제3 대구치 무형성 및 338개의 대조군 (일본어, 한국어) |
야마구치 테츠타로 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 간-담-췌장 악성종양의 진단, 진행, 예후 및 치료 관련 인자 연구 | v1:2017/01/12 | NGS (엑솜, 타겟 캡처) |
일루미나 (하이세크 2000) |
33일차 HCC (일본어) |
다나카 신지 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 인간 태반의 후성유전학적 분석 | v1:2016/09/16 | NGS (WGS, 엑솜, RNA-seq, BS-seq) |
일루미나 (하이세크 2500) |
28 인간 태반 26개의 산모 혈액 샘플 (일본어) |
아리마 다카히로 (IHEC) |
제어된 액세스 (I형) |
| 위장관기질종양(GIST)에 대한 TKI 내성기전 분석 | v1:2016/12/27 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 1500) |
4 Imatinib 내성 GIST (일본어) |
다카하시 츠요시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 유전성 심장 부정맥의 유전 분석 | v1:2015/11/18 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
11 유전성 부정맥 환자 (일본어) |
마키타 나오마사 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 현미부수체 마커를 이용한 연관성 분석으로 규명된 류마티스관절염 감수성 유전자와 유전체 영역을 이용한 병리학적 예측을 위한 진단적 타당성 연구 | v1:2015/09/24 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
39 RA 10개의 컨트롤(풀링됨) (일본어) |
미츠나가이 시게키 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 4가지 상업용 인간 전체 엑솜 캡처 플랫폼의 성능 비교 | v1:2015/08/01 | NGS (엑솜) 플랫폼 비교 |
일루미나 (하이세크 2500) |
2 HapMap-JPT 샘플 (일본어) |
구보 미치아키 | 무제한 액세스 |
| 고형 종양의 유전자 돌연변이에 대한 게놈 전체 분석 | v1:2015/09/16 v2:2017/12/26 v3:2020/05/29 v4:2020/12/14 v5:2020/12/18 |
NGS (엑솜, 표적 포획, RNA-seq) SNP 칩 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2000/2500, MiSeq, 인피니움 메틸화EPIC) 아피메트릭스 (GeneChip Human Mapping 250k Nspl, CytoScan HD 어레이) |
16 RMS 7PPB 522NB 39개 신경모세포종 세포주 10 PBL 59 HBL 2개의 HBL 세포주 소아 생식세포종양 환자 51명 고위험 신경아세포종 환자 30명 (일본어) |
타키타 준코 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 의 새로운 치료 표적의 확인 포괄적인 게놈 분석에 의한 소세포 폐암 |
v1:2015/10/01 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
51 SCLC (일본어) |
고토 코이치 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 2종의 엑소좀 기능분석 인간의 전체 타액에서 |
v1:2015/05/01 | NGS (RNA-서열) |
일루미나 (게놈 분석기 IIx) |
참가자 1명 (샘플 3개) (일본어) |
야노시타 료헤이 | 무제한 액세스 |
| 소화기 및 비뇨생식기 인간 상피세포의 표준 후성유전체 매핑 (HPC 시리즈) |
v1:2016/07/22 | NGS (WGBS ChIP-seq RNA-서열) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
8 부분 간 절제 표본 (일본어) |
카나이 야에 (IHEC) |
제어된 액세스 (I형) |
| 다기관 공동연구를 위한 뇌자기공명영상 및 보조임상정보 데이터베이스 구축 | v1:2015/11/20 | 신경영상 임상 정보 |
필립스 (아치에바) |
정상 대조군 129명, 정신분열증 37명, 단극성 장애 8명, 양극성 장애 2명 (일본어) |
가사이 키요토 | 제어된 액세스 (I형) 무제한 액세스 |
| 분자 생물학 분석 발생 및 악성화에 대하여 부인과 발암 |
v1:2015/04/21 | SNP 칩 CNV 분석 |
아피메트릭스 (인간 매핑 250K NSP 어레이) |
57 난소암종 (일본어) |
오다 카츠토시 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 스티븐스-존슨 증후군에 대한 게놈 다형성/변이 연구 | v1:2016/03/09 v1:2020/12/21 |
SNP 칩 케이스 컨트롤 |
아피메트릭스 (공리 ASI) 일루미나 (하이세크 X 텐) |
117 SJS 및 691 컨트롤 133개의 SJS/TEN 및 418개의 컨트롤 (일본어) |
우에타 마유미 (게놈 사이언스) |
무제한 액세스 |
| 바이오뱅크 재팬 프로젝트 | v1:2015/06/02 v2:2018/06/05 |
SNP 칩 | 일루미나 (HumanOmniExpress 비드칩, 휴먼엑솜 비드칩, 면역 칩, HumanHap550v3 유전형 분석 BeadChip) |
참가자 908명 (일본어) |
구보 미치아키 (BBJ) |
제어된 액세스 (I형) |
| 공격성 치주염의 유전적 다형성 규명 | v1:2016/07/28 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
치주염 환자 (일본어) |
무라카미 신야 | 제어된 액세스 (I형) |
| 혈액암의 유전적 변이에 대한 종합적인 분석 | v1:2015/04/16 | NGS (엑솜) |
일루미나 (게놈 분석기 IIx, HiSeq 2000/2500) |
13개의 MDS 및 1개의 CMML (일본어) |
오가와 세이시 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 생활습관병의 유전적 분석, 동맥경화성 질환 및 노화 관련 질병 |
v1:2015/01/28 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
30 고혈압 (일본어) |
미키 테츠로 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 동종이계 줄기세포 이식 후 기증자 기원 백혈병 발생의 분자적 기전 분석. | v1:2015/02/02 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
1 DCL(각 단계에서 5개 샘플) 1 기증자 (일본어) |
키요이 히토시 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 정신 장애의 유전 분석 | v1:2015/01/08 v2:2021/03/05 v3:2021/04/20 |
NGS (엑솜) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
건강한 일란성 쌍둥이: 3쌍(참가자 6명) 양극성 장애 발단자 및 영향을 받지 않은 부모가 있는 66 + 78 트리오 (일본어) |
카토 다다후미 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 근위축성 측삭 경화증의 유전적 분석 | v1:2015/01/08 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
11 ALS (일본어) |
다나카 후미아키 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 잠재적으로 위장관 암과 관련된 긴 비암호화 RNA의 체계적 식별 | v1:2015/04/01 | NGS (RNA-서열) 종양 대 정상 일치 |
일루미나 (하이세크 2500) |
17개의 GIC (샘플 32개) (일본어) |
시노무라 야스히사 (게놈 사이언스) |
제어된 액세스 (I형) |
| 신경퇴행성 질환의 유전적 분석 | v1:2015/02/03 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
14개의 MSA 및 7개의 컨트롤 (일본어) |
쓰지 쇼지 | 제어된 액세스 (I형) |
| 원발성 중추신경계 림프종의 엑솜 시퀀싱 | v1:2016/02/22 | NGS (엑솜, RNA-서열) |
일루미나 (하이세크 2000) |
41 PCNSL (일본어) |
마노 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 고환에서 발현되는 단백질의 후성유전체 분석 | v1:2016/09/30 | NGS (ChIP-seq, RNA-seq) |
일루미나 (하이세크 1500) |
참가자 1명 (샘플 4개) (일본어) |
오카와 야스유키 | 무제한 액세스 |
| 전체 게놈 참조 구성 3,552명의 일본인 개인 패널 |
v1:2014/10/14 v2:2018/12/27 v3:2019/01/11 |
NGS (WGS) |
일루미나 (하이세크 2500) |
3552명의 참가자 (일본어) |
야마모토 마사유키 (ToMMo) |
무제한 액세스 |
| 바이오뱅크 재팬 프로젝트 | v1:2014/09/30 v2:2015/12/28 v3:2016/01/28 v4:2016/02/02 v5:2017/05/18 v6:2017/09/08 v7:2018/04/04 v8:2018/05/01 v9:2018/08/07 v10:2018/08/13 v11:2018/10/16 v12:2018/12/10 v13:2019/01/25 v14:2019/03/26 v15:2019/09/27 v16:2019/10/07 v17:2019/10/08 v18:2019/11/26 v19:2020/04/20 v20:2020/08/17 v21:2020/08/25 v22:2021/05/21 v23:2021/07/13 v24:2021/11/26 v25:2022/01/25 v26:2022/04/01 |
SNP 칩 케이스 컨트롤 NGS (WGS, 대상 캡처) |
일루미나 (Human610-쿼드, HumanHap550v3, HumanOmniExpress-12, HumanExome, OmniExpressExome, HiSeq 2500/X Five) Perlegen 과학 (고밀도 올리고뉴클레오티드 어레이) 홀로직 재팬 (침략자) |
v1:1666 MI 및 3198 컨트롤 v2:934 컨트롤(JSNP) v2:35 질병(JSNP) v2:182 식도암(JSNP) v2:92 ALS(JSNP) v3:9817 T2DM 및 6763 컨트롤 v3:5646 T2DM 및 19,420 컨트롤 v4:1472 AD 및 7966 컨트롤 v5:8180 AF 및 28,612 컨트롤 v6:158,284 BMI 연구 대상자 v6:182,505 개인의 유전자형 데이터 v7:3980 POAG 및 18,815 컨트롤 v8: 58개 정량적 특성 연구를 위한 162,255명의 개인 v9:67,029 초경 연령 정보가 있는 여성 v9:43,861 폐경 연령에 대한 정보가 있는 여성 v10:1,026명의 WGS 개인 v11:7,104명의 유방암 환자 및 23,731명의 대조군 v12:2,809 당뇨병성 신증 환자가 있는 T2DM 및 5,592 T2DM 컨트롤 v13:36,614 T2DM 및 155,150 컨트롤 v14:165,436명의 흡연 행동에 대한 정보가 있는 개인 v15: 바이오뱅크 일본의 개인 1,026명 및 1KGP p3v5 ALL의 개인 2,504명 v15:159,095 키 연구를 위한 개인 v16:7,636 전립선암 환자 및 12,366 컨트롤 v17,18,21:212,453개 42개 질병에 대한 개인 v19:165,084 식습관에 대한 정보가 있는 개인 v2025,892 CAD 및 142,336 컨트롤 v22:11,234 바이오뱅크 재팬 개인 v23:768 biobank Japan의 개인 v24:1,005명의 췌장암 환자, 12,503명의 대장암 환자 및 23,705명의 CTRL v25:1,765명의 심근경색 환자 및 199명의 치매 환자 v26:740명의 신세포암 환자 및 5,996명의 대조군 (일본어) |
구보 미치아키 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 일본 PGx 데이터 과학 컨소시엄 데이터베이스 | v1:2014/10/16 | SNP 칩 컨트롤 세트 |
일루미나 (휴먼옴니2.5-8) |
2994명의 참가자 (일본어) |
스에마츠 코지 | 무제한 액세스 |
| 나가하마 제로지 예방 코호트 프로젝트 | v1:2015/08/19 | SNP 칩 컨트롤 세트 보병대 |
일루미나 (Human610-쿼드, HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8, 휴먼엑솜-12, HumanCoreExome-12) |
3712 참가자 (일본어) |
마츠다 후미히코 | 제어된 액세스 (I형) |
| 통합된 B형 간염 바이러스는 인간 게놈의 메틸화 상태에 의해 후성적으로 조절됩니다 | v1:2015/10/07 | NGS (타겟 캡처) |
로슈 GS FLX 티타늄 | 2 세포주 8 HB-HCC 1차 조직 (일본어) |
야마모토 히로유키 | 제어된 액세스 (I형) |
| 비장표피낭종 후보유전자 연구. | v1:2015/06/23 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
8 비장 표피 낭종 (일본어) |
마츠후지 히로시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 초기 인간 배아의 DNA 메틸화 분석 | v1:2014/12/24 v2:2015/01/07 v3:2015/08/03 |
NGS (PBAT) |
일루미나 (HiSeq 2000/2500) |
11 도서관 (일본어) |
아리마 다카히로 | 무제한 액세스 |
| Hirschsprung's의 유전적 원인 및 기전 연구 |
v1:2018/01/29 | NGS (엑솜) |
일루미나 (하이세크 2000) |
5 Hirschsprung 질병 환자 그리고 6명의 가족 (일본어) |
마츠후지 히로시 | 제어된 액세스 (I형) |
| 인간 Th17 세포의 유전자 발현 활성화 전과 후 |
v1:2015/02/12 | NGS (RNA-서열) |
응용 바이오 시스템 (AB5500GA) |
참가자 1명 (샘플 4개) (일본어) |
이와모토 산주 | 제어된 액세스 (I형) |
| 뇌종양의 유전체 및 유전적 분석 및 임상병리학적 의의 분석 |
v1:2014/01/31 v2:2017/06/05 v3:2017/09/01 v4:2019/02/13 v5:2022/08/08 |
NGS (엑솜, RNA-seq, 표적 포획) 메틸화 어레이 |
일루미나 (HiSeq 2000/2500, HumanMethylation450 BeadChip) |
6 성상 세포종 16 핍지교종 신경교종(17개의 소뇌 신경교종, 8개의 대뇌 교모세포종 및 14개의 시상 신경교종) 94 신경아교종 12 뇌 해면 기형 1 척추 혈관종 3 안와 해면 기형 (일본어) |
사이토 노부히토 (P-다이렉트) |
제어된 액세스 (I형) |
| 난청의 유전적 분석과 임상적 적용 | v1:2014/01/27 v2:2017/02/24 v3:2017/06/19 v4:2018/02/13 v5:2019/04/18 v6:2021/07/30 v7:2021/11/19 |
NGS (타겟 캡처) |
써모 피셔 사이언티픽 (이온 PGM, 이온프로톤, 이온 S5) 일루미나 (하이세크 2000) |
17 어셔증후군 환자 187 비증후군성 난청 환자 (일본어) |
우사미 신이치 | 무제한 액세스 제어된 액세스 (I형) |
| 의 분자 역학 연구 EGFR의 체세포 돌연변이 프로필 돌연변이 양성 폐 선암종 |
v1:2014/07/11 | NGS(엑솜) | 일루미나 (게놈 분석기 IIx) |
97명의 환자 (일본어) |
고토 코이치 | 제어된 액세스 (I형) |
| SCA31 환자의 서열 데이터 | v1:2013/12/01 | 단일 환자 엔지에스(WGS) |
일루미나 (하이세크 2000) |
1 환자 (일본어) |
모리시타 신이치 | 제어된 액세스 (I형) |
총 260개 항목
표에서 검색:
# DDBJ Sequence Read Archive(DRA) 사이트 를 통해 유럽 ERA(Sequence Read Archive) 및 SRA(Sequence Read Archive)의 데이터를 검색할 수 있습니다 .
# DBCLS(Database Center for Life Science) SRA 웹 사이트를 통해서도 SRA의 데이터를 검색할 수 있습니다.
* JGA에 의해 처리된 데이터를 포함하는 연구(예: 정렬 결과[CRAM], 샘플당 변형 호출 결과[gVCF], 특정 워크플로에서 처리된 데이터세트당 변형 호출 결과[집계된 VCF]) 자세히 알아보기
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